中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

• 作者: 杨任民 杨广娥 杨斌 程楠 胡纪原
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 突变 基因 表型
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 专论(环境与优生)
• 页码范围: 11-12
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 1691字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.04.008

摘要

目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系.方法应用PCR技术扩增90例WD患者和30例正常人ATP7B基因第12外显子,其PCR产物行限制性内切酶Tai I酶切分析.结果正常人组酶切未见异常.90例WD组第12外显子有10例Thr 935Met杂合突变,未见纯合突变,检出率为11.1%.突变组的平均发病年龄为19.10岁±8.52岁,无突变组的平均发病年龄为14.00岁±7.42岁,差异有显著意义(P=0.047).结论Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
2	杨广娥	安徽中医学院神经病学研究所	7	41	4.0	6.0
3	胡纪原	安徽中医学院神经病学研究所	6	59	4.0	6.0
4	程楠	安徽中医学院神经病学研究所	80	411	9.0	17.0
5	杨斌	安徽中医学院神经病学研究所	2	11	1.0	2.0