软骨发育不全家系基因突变分析与孕早期产前诊断

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体基因 限制性片段长度多态分析 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12-13,27
• 页数: 3页
• 分类号: R681.31
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系临床诊断与孕早期产前诊断中的应用.方法 应用PCR产物限制性片段长度多态分析(PCR-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)与PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中表型正常个体、2个ACH患者与家系中一孕10w胎儿的FGFR3基因第10外显子c.1138G＞A (G380R)突变热点进行检测.结果 ACH家系中患者均为c.1138G ＞A突变GA杂合子,而表型正常者及胎儿均为GG纯合子.检测结果经孕中晚期超声及出生后临床症状证实.结论 采用PCR-RFLP结合DNA测序法进行孕早期FGFR3基因产前诊断并结合超声可有效避免ACH患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	29	84	4.0	8.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	52	137	6.0	9.0