应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断

• 作者: 吴容荣 吴洁丽 唐少华 徐雪琴 李焕铮 董雪琴 陈冲 项延包
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全外显子测序 成骨不全 COL1A2基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 654-656,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断.方法 对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变.对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证.抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊.结果 通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G＞A(p.Gly1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害.经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变.对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点.结论 应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断.本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴		24	6	2.0	2.0
3	陈冲		7	0	0.0	0.0
4	李焕铮		18	3	1.0	1.0
5	项延包		13	0	0.0	0.0
6	吴洁丽		8	22	2.0	4.0
7	董雪琴		7	8	2.0	2.0
8	吴容荣		1	0	0.0	0.0