三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变分析

• 作者: 吴日暖 陈旭东 张育专
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 软骨发育不全 FGFR3基因突变 三亚地区
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 557-558
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的分析三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变情况,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据.方法回顾性分析2015年01月至2019年12月期间由三亚市人民医院确诊的7例软骨发育不全患儿及其父母的临床资料.其中,采用聚合酶链反应技术扩增患者外周血FGFR3基因并直接测序法了解突变位点.结果7例患儿均表现出身材矮小、四肢粗短、巨头、三叉手及马鞍形鼻梁等软骨发育不全的临床典型特征.FGFR3基因扩增并测序发现其中6例患儿均为FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变引起,而另一患者则是FGFR3基因发生了G375C突变所致,但在其父母当中均未检测出这些突变.结论FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变是三亚地区软骨发育不全患儿的主要致病基因,对高疑为软骨发育不全的胎儿实施FGFR3基因突变检测实为避免此类患儿出生的有效途径.