遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究

• 作者: 刘英华 时敬业 宋小艳 刘敏娟 向菁菁 唐慧 于正 毛君
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 耳聋基因 熔解曲线 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 682-683,737
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 初步研究苏南地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变率,并探讨在苏南地区开展遗传性耳聋检测的重要性和必要性.方法 收集11个耳聋家系的41例家系成员的临床资料,采用荧光PCR熔解曲线技术对常见耳聋基因的15个突变位点(GJB2:c.35de1G,c.176-191de116bp,c.235de1C,c.299-300de1AT,GJB3:c.538C＞T,SLC26A4:IVS7-2A＞G,c.1174 A＞T,c.1226 G＞A,c.1229 C＞T,c.1707+5 G＞A,c.1975 G＞C,c.2027 T＞A,c.2168 A＞G和线粒体DNA 12S rRNA:1494 C＞T,1555 A＞G)进行检测.结果 41例耳聋家系样本中,共检测出耳聋基因异常28例(68.29％),其中4例样本为GJB2基因的c.235de1C纯合突变,10例样本为GJB2基因的c.235de1C杂合突变,1例样本为GJB2基因的c.235de1C和SLC26A4基因c.299-300de1AT复合杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.299-300de1AT杂合突变,2例样本为SLC26A4基因的IVS7-2A＞G纯合突变,5例携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变,4例患儿为线粒体基因mt1555A＞G同质性突变,其他家系成员均未见异常.结论 耳聋相关基因检测对耳聋患者的诊断有重要的指导价值,可为患儿家庭提供再生育指导,从而有效的降低耳聋的发生.