1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析

• 作者: 张文知 景昕哲 陈燕 王琳 吴小艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 MMUT基因 基因检测 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 832-834
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗.方法 对诊治的l例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析.结果 患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒,确诊为MMA,患儿MMUT基因发生了c.323G＞A和c.1042A＞G错义突变,为复合杂合突变,分别遗传自父母,其中c.1042A＞G尚未见报道.追溯家族史,患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡,其中2名于新生儿期死亡.结论 对于出现代谢性酸中毒、血氨高,而临床表现类似脓毒症或者脑病的新生儿,应警惕遗传代谢病;基因测序有助于明确MMA的分型,建议有家族史的家庭行产前遗传咨询;MMUT基因c.1042A＞G错义突变为新突变,丰富了MMA基因突变谱.