联合多个STR位点对血友病B家系进行携带者检出与产前基因诊断

• 作者: 倪斌 吴嵩龄 周海燕 邹永华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 连锁分析 STR位点
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 74-75,60
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1534字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.031

摘要

目的 通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法.方法 应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析.结果 成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传信息,检测出待诊胎为女性携带者.结论 联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便、快速、有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴嵩龄	湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室	13	41	3.0	6.0
2	倪斌	湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室	20	69	5.0	8.0
3	邹永华	湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室	11	35	2.0	5.0
4	周海燕	湖南省计划生育研究所省现代优生技术重点实验室	8	6	2.0	2.0