染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用研究

• 作者: 冯宗辉 姜淑敏 张弦 易凤梅 李敏 谌燕 黄乙亿
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究对410例羊水标本同时行传统染色体核型分析及CMA检测的结果进行对比分析,探讨CMA在产前诊断中应用的优势与不足及CMA结果的解读和咨询难点.方法 201 7年9月～ 2018年9月,共410例孕妇在怀化市产前诊断中心进行产前诊断,同时行传统染色体核型分析及CMA检测,对两种检测方法结果进行比对分析.结果 本研究410例标本中传统染色体核型分析检出的24例染色体非整倍体异常及5例胎儿染色体不平衡变异,CMA均能检出,在传统染色体核型分析正常的病例中CMA检测出了6例杂合性缺失、48例临床意义不明的拷贝数变异55个(检出率13.4％ (55/410》),7例致病性异常,疾病检出率提高了1.7％,结论与传统染色体核型分析比较,CMA技术不仅能检测出非整倍体及不平衡染色体变异,且具有更高的分辨率,能检测具有临床意义的拷贝数变异,CMA技术在产前诊断中的作用将会更加重要.