一站式全基因组和外显子组测序数据自动分析软件（SeqMule）

• 作者: 李一佳 李凯 李鑫 马磊
• 来源期刊: 生物信息学
• 学科: 生物学
• 关键词: 基因 测序 SeqMule 外显子 SNP
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 188-194
• 页数: 7页
• 分类号: Q343.1
• 字数: 4147字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5565.03.10

摘要

SeqMule可根据调用的人类基因组和外显子组数据自动调节变量，对所有测序数据的单核苷酸多态性（ Single nucleo-tide polymorphism，SNP）进行分析和注释。目的：通过对两名痛风患者的实验数据进行分析，详细地为生物信息学研究人员介绍了SeqMule软件，以期为全基因组和外显子组测序数据提供一站式的分析途径。方法：基于SeqMule内置的BWA（ Burrows-Wheeler Aligner）、GATK（ The Genome Analysis Toolkit）、SAMtools、Freebayes比对和分析工具，以两名痛风患者的DNA测序数据分析为例，本文详细地论述了SeqMule的特点及操作，并对两名患者的外显子测序数据进行了自动化比对与SNP分析。发现SeqMule优化了很多分析软件存在的一些问题，可以对外显子组和全基因组测序数据实现全面、灵活、高效地自动化分析，能更好地分析高通量测序数据，最终提升数据分析的一致性和准确性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李凯	昆明理工大学信息工程与自动化学院	49	175	7.0	11.0
2	马磊	昆明理工大学信息工程与自动化学院	47	127	6.0	9.0
3	李一佳		5	2	1.0	1.0
4	李鑫		1	0	0.0	0.0